本項目針對慢病高危人群和遺傳病家系，創建了發育源性疾病的早期防控和遺傳性出生缺陷的臨床精準防控兩大技術體系。

通過輔助生殖技術出生隊列和配子/胚胎發育機制研究，對發育源性代謝性和心血管等疾病的傳代機制進行了開創性研究，并在臨床上進行預警和轉化應用，提高了出生子代的安全性。學術貢獻是將疾病的起源從胎兒期前移至配子和胚胎發生階段，創建的“配子源性成人疾病”學說，為源頭防控慢性疾病提供了科學依據。

針對遺傳性出生缺陷，對孕前攜帶者篩查、產前基因診斷、胚胎遺傳學診斷進行了技術集成創新。共完成22712名胎兒遺傳學診斷，避免了2717個家庭出生遺傳缺陷兒，臨床診斷成功率和健康新生兒出生符合率達100%，成果在全國23省市推廣應用。